WWW.DOC.KNIGI-X.RU
БЕСПЛАТНАЯ  ИНТЕРНЕТ  БИБЛИОТЕКА - Различные документы
 

«Уркумбаева Сауле Курмангалиевна студентка ФГБОУ ВПО «Астраханский государственный университет» г. Астрахань, Астраханская область Петрякова Юлия ...»

Уркумбаева Сауле Курмангалиевна

студентка

ФГБОУ ВПО «Астраханский государственный университет»

г. Астрахань, Астраханская область

Петрякова Юлия Александровна

студентка

ФГБОУ ВПО «Астраханский государственный университет»

г. Астрахань, Астраханская область

Желнова Татьяна Викторовна

учитель химии и биологии

МОУ «Мумринская СОШ»

с. Мумра, Астраханская область

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ

Аннотация: в данной статье дается определение понятию «генетический полиморфизм», рассмотрены виды полиморфизма, их функциональная значимость.

Ключевые слова: генетический полиморфизм, ДНК-полиморфизмы, полиморфный признак.

Каждый живой организм уникален, и его уникальность отражена в генетическом коде, носителем которой являются гены. Гены у разных организмов имеются небольшие различия, полиморфизмы.

Генетический полиморфизм – долговременное существование в популяции двух и более генотипов, частоты которых достоверно превышают вероятность возникновения соответствующих повторных мутаций. Масштабы полиморфизма ДНК таковы, что между последовательностями ДНК двух особей, существуют миллионы различий.

ДНК-полиморфизмы – это вариабельные участки в последовательности ДНК, которые встречаются в популяции с частотой не менее 1%, и в подавляющем большинстве случаев обладают нейтральным эффектом.

Существуют также полиморфизмы, способные повлиять на степень экспрессии генов, активность функциональных продуктов (белков, РНК) и структуру белков.



Полиморфным признаком называют менделеевский (моногенный) признак, по которому в популяции определяют присутствие как минимум два фенотипа (и, следовательно, как минимум два аллеля), причём ни один из них не встречается с частотой менее 1% (т. е. не является редким). Эти два фенотипа (и, соответственно, генотипа) находятся в состоянии длительного равновесия.

Наследственный полиморфизм создаётся мутациями и комбинативной изменчивостью. Часто в популяциях присутствует больше двух аллелей по данному локусу и более чем два фенотипа. Альтернативное полиморфизму явление – это существование редких генетических вариантов, присутствующих в популяции с частотой менее 1%.

Первый полиморфный признак (система групп крови АВО) был открыт еще в 1900 г. австрийским учёным К. Ландштейнером (1868–1943). В 1955 году с открытием методики электрофореза белков в крахмальном геле на примере гаптоглобина (сывороточного белка, связывающего гемоглобин) был выявлен самый простой вариант полиморфизма – это полиморфизм белков.

Различают 2 вида полиморфизма:

наследственный;

адаптационный.

Наследственный полиморфизм создаётся мутациями и комбинативной изменчивостью.

Адаптационный полиморфизм обусловлен тем, что естественный отбор благоприятствует разным генотипам из-за разнообразия условий среды в пределах ареала вида или сезонной смены условий.

Разновидностью адаптационного полиморфизма является балансированный полиморфизм, возникающий в случаях, когда отбор благоприятствует гетерозиготным формам по сравнению с доминантными и рецессивными гомозиготами. В основе балансированного отбора может лежать сверхдоминирование – это явление селективного преимущества гетерозигот (в том числе и над доминантными гомозиготами).

В основе полиморфизма ДНК лежат вставки, делеции и изменение числа тандемных повторов.





Также причиной различий (полиморфизма) генов являются изменения отдельных нуклеотидов в молекуле ДНК, что приводит к изменению свойств гена. Некоторые изменения неизбежно являются причиной генных болезней и проявляются уже с рождения, другие не приводят к болезням, но являются фактором предрасположенности к определенным заболеваниям. При определенных условиях (требуется достаточно длительный отрезок времени – сотни или тысячи лет) мутантные гены могут распространяться в популяциях и становиться достаточно обычными аллельными вариантами, обеспечивая основу генного полиморфизма.

Различают следующие механизмы балансированного отбора:

1) обусловленность селективного преимущества гетерозигот их повышенной жизнеспособностью, основанной на явлении гетерозиса;

повышение жизнеспособности происходит, очевидно, в результате взаимодействия аллельных генов во многих гетерозиготных локусах;

2) возникающие на основе гетерозиготности более редкие фенотипы могут получить в популяции селективные преимущества;

3) любые мутации нарушают нормальную сбалансированность генотипа и фенотипа, поэтому они являются (чаще всего) вредными для организма и не могут быть сразу поддержаны отбором; в гетерозиготном же состоянии вредные мутации не проявляются, поэтому естественный отбор вначале благоприятствует не гомозиготным формам, несущим мутантный признак, а гетерозиготам, скрывающим этот признак от действия отбора.

Функциональная значимость полиморфизмов связана с тем, что они расположены в кодирующих (экзоны, гены микроРНК и некоторые интроны, содержащие в себе гены микроРНК) и регуляторных (промоторы, энхансеры, инсуляторы) регионах ДНК. Вариации, затрагивающие кодирующие фрагменты генов и отражающиеся на аминокислотной последовательности их продуктов, встречаются относительно редко. Поэтому именно эти, наименее представленные типы полиморфизмов, являются предметом ассоциативных исследований генетиков.

Вариабельность распространения аллелей в популяциях зависит от действия элементарных эволюционных факторов особенно таких, как мутационный процесс и естественный отбор, а также дрейфа генов (генетико-автоматических процессов). Межпопуляционным различиям в концентрации определённых аллелей способствует стабилизирующая форма естественного отбора. В основе стойкого сохранения в популяции одновременно нескольких аллелей одного гена лежит отбор в пользу гетерозигот, который ведёт к состоянию балансированного полиморфизма.

Многие факторы отбора, действие которых создало современную картину распределения аллелей в популяциях, для большинства локусов не установлены, однако известна их экологическая природа. Экологическим проявлением отбора могут выступать инфекционные или паразитарные заболевания.

Генетический полиморфизм служит основной межпопуляционной и внутрипопуляционной изменчивости организмов:

1) в разной степени предрасположенности людей к определённым болезням;

2) неравномерном распределении по планете некоторых заболеваний;

3) неодинаковой тяжести их течения в разных человеческих популяциях;

4) индивидуальных особенностях течения патологических процессов;

5) различиях индивидуальной реакции на одно и то же лечебное воздействие.

Генетический полиморфизм создаёт серьёзные трудности в решении проблемы пересадок тканей и органов.

Для экспрессируемых продуктов генов, таких, как группы крови, белки тканей и крови, характерен высокий уровень полиморфизма, однако генетическая изменчивость, наблюдаемая на уровне ДНК, существенно выше.

Поскольку значительная часть генома, вероятно, не принимает прямого участия в регуляции или кодировании продуктов генов, мутации в этих нерегуляторных и некодирующих участках ДНК не имеют фенотипического выражения и являются селективно нейтральными. Определение последовательностей нуклеотидов у различных индивидов и использование рестрикционных ферментов для картирования генома человека выявило необыкновенно высокую изменчивость на уровне ДНК. Семейный анализ показал, что варианты ДНК наследуются в соответствии с законами Менделя. Таким образом, теперь в распоряжении исследователей находится совершенно новый набор генетических маркеров.

Итак, чем больше запас генетического полиморфизма в данной популяции, тем легче ей адаптироваться к новой среде и тем быстрее протекает эволюция.

Однако, оценить количество полиморфных аллелей посредством традиционных генетических методов практически невозможно, поскольку сам факт присутствия какого-либо гена в генотипе устанавливается путем скрещивания особей, обладающих различными формами фенотипа, определяемого этим геном. Зная, какую долю в популяции составляют особи с различными фенотипами, можно выяснить, сколько аллелей участвуют в формировании данного признака.

Список литературы

1. Генетический полиморфизм [Электронный ресурс]. – Режим доступа:

http://flex4launch.ru/biology.html?start=40



Похожие работы:

«Зиновкин Никита Сергеевич Плата за негативное воздействие на окружающую среду как эколого-правовой регулятор хозяйственной деятельности 12.00.06 – Земельное право; природоресурсное право; экологическое право; аграрное право АВТОРЕФЕРАТ диссертации на соискание ученой степе...»

«ВЕСТНИК УДМУРТСКОГО УНИВЕРСИТЕТА 41 БИОЛОГИЯ. НАУКИ О ЗЕМЛЕ 2014. Вып. 2 УДК 638.132:581.55 Р.Р. Хисамов, Р.Г. Фархутдинов, Р.К. Ташбулатов, А.А. Кулагин КАДАСТРОВАЯ ОЦЕНКА МЕДОНОСНЫХ РЕСУРСОВ ГОРНО-ЛЕСНОЙ ЗОНЫ РЕСПУБЛИКИ БАШКОРТОСТАН Проведена кадастровая оценка естественных медоносных ресурсов Республики Башкортостан на территории 17 лесничеств...»

«Ученые записки Таврического национального университета им. В. И. Вернадского Серия "Биология, химия". Том 27 (66). 2014. №5. Спецвыпуск. С. 29-37. УДК 635.9:631.547 ПЕРСПЕКТИВНЫЙ СОРТИМЕНТ РОЗ ДЛЯ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ В ОЗЕЛЕНЕНИИ И СЕЛЕКЦИИ В УСЛОВИЯХ ПРЕДГОРНОЙ ЗОНЫ КРЫМА Городняя Е.В...»

«МИНИСТЕРСТВО ПРИРОДНЫХ РЕСУРСОВ И ЭКОЛОГИИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ФЕДЕРАЛЬНАЯ СЛУЖБА ПО ГИДРОМЕТЕОРОЛОГИИ И МОНИТОРИНГУ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ (РОСГИДРОМЕТ) АВТОНОМНАЯ НЕКОММЕРЧЕСКАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ АГЕНТСТВО РОСГИДРОМЕТА ПО СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОМУ ГИДРОМЕТЕОРОЛОГИЧЕСКОМУ ОБЕСПЕЧЕНИЮ (МЕТЕОАГЕНТСТВО РОСГИДРО...»

«1. Цель освоения дисциплины Основной целью изучения дисциплины "Растениеводство" – овладеть глубокими знаниями по биологии с/х культур и освоить технологии их выращивания.В процессе дисциплины "Растениеводство" решаются следующие задачи: – овладение знаний по растениеводству...»

«МИНИСТЕРСТВО СЕЛЬСКОГО ХОЗЯЙСТВА РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования "КУБАНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ АГРАРНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ" Кафедра философии Данилова М.И., Ембулаева Л.С., Исакова Н.В. Методические указания для самостоятельной р...»

«Гвоздева Алиса Петровна ИНЕРЦИОННЫЕ ПРОЦЕССЫ В СЛУХОВОЙ СИСТЕМЕ ПРИ ЛОКАЛИЗАЦИИ ПРИБЛИЖАЮЩЕГОСЯ ЗВУКОВОГО ОБРАЗА 03.03.01 – физиология Автореферат диссертации на соискание ученой степени кандидата биологических наук Санкт-Петербург – 2015 Работа выполнена в Лаборатории сравнительной физи...»

«ПОДГОТОВИТЕЛЬНЫЙ КОМИТЕТ ШЕСТОЙ BWC/CONF.VI/PC/L.1 КОНФЕРЕНЦИИ ГОСУДАРСТВ – УЧАСТНИКОВ 12 April 2006 КОНВЕНЦИИ О ЗАПРЕЩЕНИИ РАЗРАБОТКИ, ПРОИЗВОДСТВА И НАКОПЛЕНИЯ ЗАПАСОВ RUSSIAN БАКТЕРИОЛОГИЧЕСКОГО (БИОЛОГИЧЕСКОГО) Original: ENGLISH И ТОКСИННОГО ОРУЖИЯ И ОБ ИХ УНИЧТОЖЕНИИ ПО РАССМОТРЕНИЮ ДЕЙСТ...»

«ЖИВОЕ От принципов к механизмам В.А. Твердислов КОЛЛОКВИУМ "Земля на ранних этапах развития солнечной планетной системы" 28-30 ноября 2016 г., ГАИШ, МГУ, Москва Естественный отбор в биологии происходит по физическим критериям "Насколько я знаю, все физические результаты a priori имеют св...»








 
2017 www.doc.knigi-x.ru - «Бесплатная электронная библиотека - различные документы»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.